Dysplasie acromélique
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
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0761 27043000
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- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Dysplasie osseuse primaire
- Maladie de Wilson
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Mucoviscidose
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Maladie des urines sirop d'érable
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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Altonaer Kinderkrankenhaus
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- Polykystose rénale autosomique dominante
- Anomalie du tube neural
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Mélanocytose neurocutanée
- Ostéogenèse imparfaite
- Naevus pigmentaire congénital géant
- Malformation du tube digestif
- Maladie osseuse rare
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Polykystose rénale autosomique récessive
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Achondroplasie
- Malformation faciale paralytique
- Syndrome cardiomélique
- Dysplasie acromélique
- Métachondromatose
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Omodysplasie
- Ostéogenèse imparfaite